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Guida interattiva al counseling prenatale per 47,XXY (sindrome di Klinefelter), basata sulle evidenze.

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Cosa fa

Accompagna coppie, famiglie e clinici attraverso le informazioni necessarie dopo un NIPT positivo per 47,XXY. Single-page HTML con selezione interattiva dello scenario clinico.

Tre scenari

Il wizard si adatta al momento in cui si trova la coppia:

• Scenario A — Amniocentesi eseguita, FISH positiva. In attesa della coltura.
• Scenario B — Amniocentesi eseguita, FISH negativa. Esplorazione delle cause del segnale NIPT, incluse le implicazioni per la madre.
• Scenario C — Senza amniocentesi. Conferma diagnostica alla nascita su sangue neonatale o cordonale (PCBS). Enfasi sulla preparazione durante la gravidanza.

Contenuti

• L'ascertainment bias — perché le informazioni online sovrastimano la gravità del fenotipo
• 9 domini clinici — linguaggio, disprassia, genitali neonatali, salute mentale, testosterone puberale, ginecomastia, fertilità, metabolismo/cuore, disclosure — ciascuno con: problema e frequenza, timeline delle azioni, limiti onesti
• La conferma diagnostica — test rapidi (FISH e QF-PCR) e coltura, sangue del cordone ombelicale (PCBS, AAP 2025), coordinamento clinico prenatale→postnatale
• I test diagnostici a confronto — scheda dedicata (pagina separata) con confronto FISH, QF-PCR, CMA, MLPA, cariotipo su coltura → Apri la scheda
• Risorse internazionali — AXYS, Living with XXY, AAKSIS, eXtraordinarY Kids (Colorado), Cleveland Clinic, Lurie Children's, NICHD, BGAP Stanford

Struttura del repo

index.html              → Guida principale (wizard)
test-diagnostici.html   → Scheda tecnica: i test diagnostici a confronto
README.md               → Questo file
bibliografia/
  percorso.md           → Percorso bibliografico: come le fonti sono state trovate e verificate
  riferimenti.md        → Riferimenti completi organizzati per tema (38 fonti)

Fonti principali

• SMFM Consult Series #74 (2025)
• UpToDate: Matsumoto/Anawalt (Jan 2026), Bacino (May 2025)
• AAP Pediatric Care Online (2024)
• Gravholt et al., Endocr Rev 2018
• Zitzmann et al., Andrology 2021
• Bonomi et al., SIAMS-SIEDP Guidelines, J Endocrinol Invest 2025
• Hultén et al., Reproduction 2003 (FISH vs QF-PCR)
• Mann et al., Lancet 2001 (QF-PCR nel NHS)
• Kaufman et al., Pediatrics 2025 (Postnatal Cord Blood Sampling, AAP)
• ACOG Practice Bulletin 162, 2016

L'elenco completo delle 38 fonti è in bibliografia/riferimenti.md. Il percorso di ricerca è documentato in bibliografia/percorso.md.

Principi

• Nessuna direzione suggerita. Il wizard informa, non orienta.
• Ascertainment bias esplicito. Ogni dato è contestualizzato.
• Onestà in entrambe le direzioni. Cosa la diagnosi precoce cambia, e cosa non può cambiare.
• Limiti del sistema reali. Le disuguaglianze nell'accesso sono nominate.
• Tre scenari. Nessuna assunzione sul percorso diagnostico scelto dalla coppia.

Stack

Single-page HTML/CSS/JS. Nessuna dipendenza. Google Fonts (Cormorant Garamond, Libre Baskerville, DM Mono). Deploy diretto su GitHub Pages.

Autore

Dott. Salvatore Fedele — Pediatra
Segnale e Rumore — Educazione perinatale basata sulle evidenze

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